DNA Sequencing ผู้ช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
1592 Views |
ปัจจุบันมีการนำเทคโนโลยีวิเคราะห์หาลำดับเบสมาใช้ในการช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมอย่างแพร่หลาย เพื่อช่วยให้ผู้คนมีสุขภาพที่ดีและมีความสุข สามารถตรวจสอบตั้งแต่การป้องกันไปจนถึงการรักษาโรค ทางบริษัท Macrogen จึงได้พัฒนาบริการทางด้านสุขภาพขึ้นมาดังนี้
NIPS: Non-Invasive Prenatal Screening
NIPS คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยใช้ cffDNA (cell-free fetal DNA) จากเลือดมารดา ด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมของทารกรวมทั้งภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม กลุ่มอาการพาทัว (Patau's Syndrome) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) ทริบเปิลเอ็กซ์ซินโดรม (Triple X syndrome) และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome)
บริการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมยีนทั้งหมด (Clinical whole exome sequencing)
บริการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมทั้งหมดในร่างกายหรือ DNA ทั้งจีโนม เพื่อหาส่วนที่มีความผิดปกติหรือกลายพันธุ์ หากเกิดในตำแหน่งที่สำคัญ บ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรมได้ จะนำมาใช้เป็นส่วนหนึ่งในการวินิจฉัยโรค เพื่อกำหนดแนวทางการรักษา ช่วยระบุโรคพันธุกรรมที่หายาก สามารถระบุความผิดปกติของพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ว่าจะนำไปสู่โรคที่เกิดจากยีนด้อยหรือโรคที่เกิดจากยีนเด่นหรือไม่
ตรวจหาความเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่ส่งต่อทางพันธุกรรม
เป็นบริการวิเคราะห์หาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่เป็นตัวบ่งชี้ถึงการเกิดเป็นมะเร็งเต้านม มะเร้งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกจากนี้แล้วยังมีแพคเก็จพรีเมียมสำหรับกรณีการกลายพันธุ์นั้นเกิดจากการขาดหาย (Del) การเพิ่มขึ้นของยีน (In) การกลายพันธุ์แค่ตำแหน่งเดียว (SNP) และ การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ (CNV) ในยีน BRCA1 และ BRCA2 เหมาะสำหรับบุคคลที่เป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง หรือ multiple breast cancers ผู้ที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน 2 คนขึ้นไปที่ป่วยเป็นมะเร็ง และผู้เป็นมะเร็งเต้านมระยะแรกเริ่ม ที่อายุต่ำกว่า 50 ปี
ตรวจยีนกลายพันธุ์ของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Hereditary cancer panel)
เป็นบริการที่ถูกออกแบบเพื่อตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมและโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน ความผิดปกติของยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่อาจเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง ในกรณีของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 20% ของการเกิดมะเร็งมีความเกี่ยวข้องอย่างมากกับประวัติครอบครัว โดยการทดสอบสำหรับทั้งผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัว การตรวจหาสาเหตุและการระบุสาเหตุที่แท้จริงตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถลดอัตราการเจ็บป่วยของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
รายชื่อยีนที่เกี่ยวข้อง
| Gene List | Target | Description (related cancer type) |
|---|---|---|
| APC, MUTYH | Large Intestine | Germline mutations associated with familial adenomatous polyposis (FAP) |
| BRCA1, BRCA2 | Breast Ovary | Related to breast/ovarian cancer |
| CDH1 | Stomach Large Intestine | Responsible for cell-to-cell adhesion llmplicated in cancer progression and metastasis |
| EPCAM, PMS2, MLH1, MSH2, MSH6 | Large Intestine Rectum | Related to the mismatch repair of DNA Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC) |
| MEN1 | Endocrine System | Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1 syndrome) Familial neoplasia affecting the network of hormone-producing glands |
| PTEN | Thyroid Breast | Cowden syndrome Tumor - suppressor gene |
| RB1 | Eye | Retinoblastoma |
| RET | Endocrine System Thyroid | Proto-oncogene Multiple endocrine neoplasia type 2 Medullary thyroid carcinoma |
| TP53 | Breast Bone Etc. | Li - Fraumeni syndrome |
| VHL | Eye Kidny Central Nervous System | Tumor - suppressor gene von Hippel - Lindau Syndrome |
Comprehensive Cancer Panel
การทดสอบ Comprehensive Cancer Panels อาศัยวิธี capture hybridization ซึ่งครอบคลุมยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง ได้รับการออกแบบมาเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในก้อนเนื้องอกของผู้ป่วย โรคมะเร็งสามารถแบ่งเป็นชนิดตามการกลายพันธุ์ของยีน ผู้ป่วยประมาณ 75% แสดงผลต่างกันเมื่อใช้ยาต้านมะเร็งชนิดเดียวกัน ผลการวิเคราะห์ในเชิงลึกนี้จะเป็นข้อมูลในการหายาที่ใช้ในการรักษามะเร็งแบบจำเพาะเจาะจง มี 3 แพคเก็จ คือ ตรวจหายีนจำนวน 88 ยีน ตรวจหายีนจำนวน 171 ยีน และตรวจหายีนจำนวน 559 ยีน
myPETGENE
นอกเหนือจากสุขภาพของเราแล้ว ยังมีบริการตรวจเช็คให้กับสัตว์เลี้ยงที่คุณรักด้วย MyPETGENE เป็นบริการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับสัตว์เลี้ยงที่คุณสามารถสั่งซื้อแล้วตรวจดูผลลัพธ์ที่บ้านได้ สามารถทำนายโรคทางพันธุกรรมของสัตว์เลี้ยงของคุณในระยะเริ่มต้น ดังนั้นคุณสามารถป้องกันโรคผ่านแนวทางการดูแลได้ เช่น การปรับปรุงนิสัยการกินและการออกกำลังกาย นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันการสูญเสียและการละทิ้งสัตว์เลี้ยงด้วยการพิสูจน์การระบุตัวบุคคลและความสัมพันธ์ทางสายเลือดกับ DNA ที่สอดคล้องกัน
 |  |  |
| Early prediction prevention and control of | Breeding of healthy companion animals | Prevention of loss with the identification of an |
| genetic diseases | individual animal. |
https://www.macrogen.com/en/business/diagnosis/cancer
